En mayo de 2013 el mundo se sorprendía con la noticia de que la famosa actriz Angelina Jolie se había sometido a una doble mastectomía preventiva. La razón esgrimida por la actriz fue que, tras realizarse un estudio genético, supo que era portadora de una mutación que elevaba a cerca de un 84% su riesgo de desarrollar cáncer de mama, enfermedad de la que murió su madre.
Se trata de un estudio de secuenciación masiva, que permite detectar alteraciones en dos genes denominados BRCA1 y BRCA2, también conocidos como "genes supresores de tumores" por su rol "reparador" de los errores en la codificación de las células al reproducirse. Muchas familias en las que el cáncer de mama o de ovarios es frecuente presentan mutaciones en estos dos genes, ubicados en los cromosomas 12 y 13, respectivamente.
Este análisis de secuenciación masiva comenzó a realizarse en nuestro país hace unos años, inicialmente para público extranjero pero, desde marzo de este año, los uruguayos interesados en realizar este estudio -reuniendo los requisitos que más adelante detallamos- pueden acceder a él en el Laboratorio Genia.
Su director, Carlos Azambuja, especialista en Biología Molecular, explicó que las mujeres u hombres portadores de esta alteración genética la pueden transmitir a su descendencia.
"Lo importante de este test es que si se encuentra que una persona tiene mutado alguno de estos genes, para cada miembro de la familia existe un 50% de probabilidad de haberlo heredado y un 50% de no.
A partir de que se encuentra la mutación, a los demás miembros de la familia se les puede hacer un test y darles información, libera la ansiedad de aquellos miembros de la familia que se ven amenazados ante una enfermedad común en la familia", destacó.
Azambuja aclaró que este estudio de secuenciación masiva se realiza exclusivamente a personas o familias que tienen historial de casos de cáncer a lo largo de más de una generación y en varios de sus miembros. En este sentido, explicó que cerca de un 90% de los cánceres de mama son espontáneos y no obedecen a este mecanismo, no tienen predisposición genética de tipo hereditaria. Y entre los que sí, hasta aproximadamente un 50% se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
"Antes de realizar este estudio se tiene una consulta con una consejera genética, que estudia la genealogía de toda la familia. Hay algoritmos, descritos internacionalmente, que permiten en forma objetiva determinar si una familia tiene riesgo de tener esta mutación o no. Hay casos en los que no está justificado hacer el estudio, porque no hay antecedentes familiares que hagan sospechar este riesgo", apuntó.
El estudio se hace una única vez, mediante la extracción de una muestra de mucosa bucal mediante un hisopo, y en treinta días se tiene el resultado. Tiene un costo de unos 1600 dólares y se realiza a la persona de la familia que tuvo cáncer, para encontrar la mutación específica de estos genes que podría afectar a otros miembros de su familia. Los demás miembros se someten a un test de menor complejidad y un costo en el entorno de los 100 dólares, para cotejar si poseen la mutación hallada en el primer estudio.
La doctora Florencia Neffa, asesora de riesgo para cáncer hereditario que trabaja en el Laboratorio Genia, explicó cuáles son los pasos que siguen al resultado de este test, cuando el resultado es positivo. Neffa enfatizó que la cirugía preventiva -del estilo de la realizada por Angelina Jolie- es solo una de las opciones terapéuticas a tener en cuenta desde que se obtiene el diagnóstico.
En las personas que tienen cáncer, la detección de esta mutación les puede permitir ajustar la quimioterapia o el tipo de terapéutica a la que se está sometiendo. En personas sanas, se les puede indicar qué tipo de cáncer tienen chance de desarrollar y en qué promedio de edad, con qué estudios debe controlarse y cada cuánto realizarse controles o, dependiendo del tipo de cáncer, si existe una cirugía de carácter profiláctico que se pueda recomendar. "Después depende de la paciente decidir, junto con su médico tratante, qué opciones toman o no en consideración", apuntó.
El Laboratorio Genia está ubicado en Bulevar Artigas 922 esquina Bulevar España. Por más información http://www.genia.com.uy/
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